Mała Marta walczy z rzadką chorobą genetyczną. Potrzebna pilna pomoc – Oleśnica - nowinyolesnickie.pl

 

Rozpoczął się wyścig z czasem o zdrowie i życie małej Marty. Dziewczynka cierpi na niezwykle rzadką chorobę genetyczną – zespół haploinsuficjencji genu SETBP1. Schorzenie postępuje i stopniowo odbiera dziecku kolejne umiejętności.

Jak informuje mama dziewczynki, Marta została zakwalifikowana do terapii komórkami macierzystymi w Szpitalu Uniwersyteckim w Lublinie. To pierwszy etap leczenia, który ma pomóc zatrzymać postęp choroby.

Po wielu konsultacjach i wizytach mamy światełko w tunelu. To dla nas ogromna szansa – przekazuje mama Marty.

Choroba krok po kroku odbiera jej sprawność

Zespół haploinsuficjencji genu SETBP1 to bardzo rzadka choroba genetyczna. Wpływa ona na rozwój neurologiczny i stopniowo pogarsza funkcjonowanie organizmu.

Dziewczynka potrafi wypowiedzieć jedynie kilka słów i to z dużym wysiłkiem. Nie czyta i nie pisze. Z czasem zapomina także to, czego wcześniej się nauczyła. Coraz częściej pojawiają się również stany lękowe oraz napady agresji wynikające z trudności w radzeniu sobie z emocjami.

Lekarze podkreślają, że choroba ma charakter postępujący. Oznacza to, że z biegiem czasu stan zdrowia może się pogarszać.

Szansa na leczenie za granicą

Jak informuje mama dziewczynki, lekarze w Polsce wykorzystali już dostępne możliwości leczenia. Nadzieją pozostaje terapia komórkami allogenicznymi, którą proponuje klinika we Włoszech.

Jej celem jest zatrzymanie rozwoju choroby, zanim dojdzie do poważnych powikłań, takich jak zanik mięśni czy deformacje twarzy.

Problemem są jednak ogromne koszty terapii. Samotna mama wychowująca troje dzieci nie jest w stanie samodzielnie zebrać potrzebnej kwoty.

Dziś proszę o pomoc. O serce i o życie dla mojego dziecka. Nie mamy czasu. Każda złotówka ma ogromne znaczenie – apeluje mama Marty.

Trwa zbiórka na leczenie

Zbiórka na leczenie dziewczynki prowadzona jest za pośrednictwem Fundacji Espero „Nadzieja dla dzieci”. Każda wpłata przybliża Martę do rozpoczęcia terapii, która może zatrzymać postęp choroby.

Źródło: Fundacja Espero – Nadzieja dla Dzieci